Genetiğin özerk bilim olarak yerleşmesi için aşağı yukarı iki yüzyıl gerekmiştir ve Maupertius (1698-1759), ilk gerçek genetikçi sayılabilir. Voltaire’in Dr. Akakia adıyla gülünçleştirmeye çalıştığı bu dahi bilim adamı, bu konuda her şeyi sezmiş, önceden görmüş ve bulmuştur: Mendel yasaları; kalıtımla ilgili kromozom kuramı; değişinimler.
Genetik tarihi, üç ayrı araştırma düzeyiyle ilgili üç döneme ayrılabilir. 1900’e kadar iki isim göze çarpar: Naudin ve Gregor Mendel. O tarihte kalıtım bilimi emeklemekte, yalnızca ana-babalar ile çocuklar arasındaki benzerliği sağlayan doğal yasaları ortaya çıkarmağa çalışmaktadır. 1900′ de, hücre genetiğinin destansı dönemi başlar: Özgül özelliklerin çekirdek içinde bulunan ve «kromozom» denen harika birimlerde bulunduğu ortaya çıkarılır. 1953’te Francis Crick ve James Watson tarafından deoksiribonükleik asidin ve genetik şifrenin gizinin çözülmesiyle, molekül genetiği çağına girilir.
Soyaçekimin bin bir gizini aydınlatma girişiminde, bu işe en uygun deney gereçlerini kullanmak gerekir. Daha 1863 yıllarında Naudin, melezlerden yola çıkarak, yakın iki tatula (patatesle akraba, sanrı uyandırıcı bitki) türünü çaprazlamıştı. Ama Avusturyalı keşiş Johann Gregor Mendel, ayrı alttürden (çeşit, ırk) tohumluklar kullanma becerisini gösterdi. Bu din adamı, günümüzde Çekoslovakya’ da bulunan Bmo manastırının bahçesinin bir köşesinde, kendidöllek, çok döl verimli ve hızlı büyüyen bir sebze olan bezelyeler üstünde çalıştı. Gözlemlerinin sonuçlarını, Versuche Über Pflanzenhybriden (Çeşitli Bitki Melezleri Üstüne Araştırmalar) -[1865] adıyla yayınladı. O zamanki bilim dünyasının küçümsediği bu yapıt, ancak aradan 35 yıl geçtikten sonra, Correns, Hugo de Vries ve Çermak’ın yeni buluşlarıyla hakkettiği öneme kavuştu.
Mendel yasaları üç tanedir ve şöyle özetlenebilir:
1) Birinci kuşakta, bütün melezler birbirine benzer;
2) İkinci kuşakta, melezler ayrışıktır, kalıtımsal özellikler birbirine benzemez;
3) Bir çiftte ya da belli bir özellik grubunda, özelliklerin her biri bağımsız olarak kendini gösterir. Bu savları doğrulamak için, bazı deneylere girişmek yeterlidir.
Bir yerde, biri kırmızı, öteki beyaz çiçekli olan iki gecesefası çeşidi yetiştirilir ve birinin dişiciği ötekinin çiçek- tozlarıyla döllenirse, birinci kuşakta bütün melezlerin pembe çiçekli olduğu görülür Bu iki «yeni» çiçek kendi aralarında döllendirilip çoğaltılırsa, elde edilen çiçeklerin yüzde 25’inin kırmızı, yüzde 25’inin beyaz, yüzde 50’sinin pembe olduğu görülür. Bundan sonra artık kırmızılar yalnız kırmızı, beyazlar yalnız beyaz çiçek verecek, ama pembeler gene belli oranlarda (1/4, 1/4, 1/2} kırmızı, beyaz ve pembe çiçekler vereceklerdir.
Bu uyumlu sonuçların yorumlanması, pek de karmaşık değildir. Tümü iki sözcükle özetlenebilir: Fenotip; genotip. Bir organizmanın dış görünüşü, sözgelimi rengi, onun fenotipidir. Yarısı babadan, yarısı anadan gelen kalıtımsal varlığı ise, «genotip» denen şeyi oluşturur. Demek ki, fenotip ile genotipin mutlaka uyuşması gerekmez.
BB genotipli beyaz (B) gecesefasıyla çaprazlanan KK genotipli kırmızı (K) gecesefası, ilk kuşakta pembe feno- tipli ve KB genotipıli melezler verir. İkinci kuşakta, 1/4 oranında arı kırmızı ırk KK, 1/4 oranında an beyaz ırk BB ve 1/2 oranında yeni pembe melezler KB ortaya çıktığı görülür. Başka bir deyimle, «eşit» güçte beliren K ve B özellikleri, bir ara renkte birleşip erir.
Tıpkı Mendel gibi, bezelyelerle çalışılmak istenirse, bir bölümü pürüzsüz, bir bölümü kırışık olan bezelyeler ele alınır. O zaman birinci kuşakta, bütün melezlerin pürüzsüz taneli olduğu görülür. Bu pürüzsüz (P) özellik, baskın çıktığı ve kendi fenotip yasasını kabul ettirdiği için başat sayılır; buna karşılık, daha sönük ve çekingen olan kırışık (k) özellik, «başat» adına karşı «çekinik» adını alır. İkinci kuşak ya da dölde, tanelerin 1/4’ü arı kırışık (rr) ırk, 1/4’ü an pürüzsüz (PP) ırk ve 1/2’si melez pürüzsüz (Pk) ırk olur.
Bütün bu varsayımsal hesaplar boş görünebilir, ama bu konuda çok verimli deneyler de yapılmıştır. Sözgelimi, «yeşil devrim»in yaratıcısı Dr. Borlaug’un, bütün buluşlarını Mendel’e borçlu olduğu söylenebilir. Verimli ama kuraklığa dayanıksız bir buğday ile verimi az ama kuraklığa dayanıklı bir buğdayı çaprazlaştırarak, hem verimli, hem de dayanıklı bir buğday cinsi yaratmıştır.
Aynı biçimde, Johann Gregor Mendel’in çalışmaları, yeni gül, karnabahar ve köpek ırklarının yaratılmasına, harika bir mısırın köylünün hizmetine sunulmasına, hayvancılara az yiyen, çok süt veren hayvanlar, tavukçulara olağanüstü yumurtlayıcı tavuklar sağlanmasına, üstün verimli yoncalar, düş ürünü gibi orkideler üretilmesine, hattâ XVII. yüzyılda ortadan kalkan Avrupa yaban sığırının bütün özellikleriyle yeniden yaratılmasına (Korsika boğası ve İskoç ineği kullanılarak) olanak vermiştir.
Mendel yasaları, tıpta da eski görüşleri darmadağın etti. Soydan geçen pek çok kusurun aktarılmasını örten perde, onlar sayesinde kaldı.Hemofili (kanama hastalığı) ve fenilketon işeme gibi, şeker hastalığı ve vereme yatkınlığın da çekinik özellik biçiminde aktarıldığı bilinmektedir; buna karşılık, soydan geçme alyuvaryıkımı hastalığı başat olarak aktarılır. Başka özellikler de, özellikle Albin hastalığı (albinizm), bunlara benzer çizimlerle açıklanabilir.
Göz rengine gelince, kahverengi gözlü ana ve babadan mavi bir çocuk doğabilir, ama kahverengi maviye göre başattır; buna karşılık, ikisi de mavi gözlü ana ve babadan, kahverengi gözlü bir çocuk doğmaz. Örnekler pek çoktur (kan grupları, Rhésus etkeni, burun biçimi, vb.).
Bütün bunlardan toplu bir sonuç çıkarılmak istenirse, şöyle denebilir: Saf ırkların ve yakın kan akrabalarının birleşmesi (evlenmesi), anormal özelliklerin karşılaşma tehlikesini artırır; buna karşılık melezlik, yozlaşmış genleri törpüler, kalabalık içinde yitirir. Hitler, çılgın düşünü gerçekleştirebilseydi, sözde üstün Ari ırkı, olsa olsa soysuzlaşmış bir kütleye dönüştürmeyi başarabilirdi. Irk gruplarının içine kapalı yaşaması, nüfusun sağlığını bozar, karışmalarıysa güçlendirir. Yöntemleri ne olursa olsun, ırkçılık, ulaşmak istediği amaçlara bile aykırı düşer: Laboratuvarlardaki beyaz sıçanlar,yabani tarla sıçanlarına göre, kurnazlık bilmeyen, hiç bir virüs hastalığına karşı koyamayan, güçsüz ve zavallı hayvanlardır.
Mendel aşamasındaki genetik, kalıtımın görünür olaylarını açıklama açısından yeterli hiç bir eksiği bulunmayan, tam bir bilimdir. Ama gene de açıklanması gereken temel bir sorun kalmaktadır-. Genetiğin incelediği ya da ele aldığı özellikler, neyle taşınmaktadır?
Kalıtımın soyaçekimle ilgili kromozom kuramı
Kalıtımın soyaçekimle ilgili kromozom kuramı, özellikle A.B.D’li Thomas Hunt Morgan’ın yapıtıdır’. Morgan, bir sürü sirkesineği, yani kara karınlı sirkesineği (Drosophila melanogaster) yetiştirmiştir; çünkü bu böceklerin, hücre çekirdeklerinde 8 kromozom (4 çift) taşımak gibi büyük bir üstünlükleri vardır.
Kromozomlar, hücre bölünmesi anında belirginleşen, eğri büğrü küçücük ipliklerdir. Morgan, her türdeki kromozom sayısının değişmez olduğunu çok çabuk fark etmiştir. Günümüzde solucanda 2, farede 40, ipekmaymunda ve insanda 46, goril ve şempanzede 48, köpekte 78 ve tatlısu ıstakozunda 200 kromozom yabani tarla sıçanlarına göre, kurnazlık bilmeyen, hiç bir virüs hastalığına karşı koyamayan, güçsüz ve zavallı hayvanlardır.
Mendel aşamasındaki genetik, kalıtımın görünür olaylarını açıklama açısından yeterli hiç bir eksiği bulunmayan, tam bir bilimdir. Ama gene de açıklanması gereken temel bir sorun kalmaktadır-. Genetiğin incelediği ya da ele aldığı özellikler, neyle taşınmaktadır?
Kalıtımın soyaçekimle ilgili kromozom kuramı, özellikle A.B.D’li Thomas Hunt Morgan’ın yapıtıdır’. Morgan, bir sürü sirkesineği, yani kara karınlı sirkesineği (Drosophila melanogaster) yetiştirmiştir; çünkü bu böceklerin, hücre çekirdeklerinde 8 kromozom (4 çift) taşımak gibi büyük bir üstünlükleri vardır.
Kromozomlar, hücre bölünmesi anında belirginleşen, eğri büğrü küçücük ipliklerdir. Morgan, her türdeki kromozom sayısının değişmez olduğunu çok çabuk fark etmiştir. Günümüzde solucanda 2, farede 40, ipekmaymunda ve insanda 46, goril ve şempanzede 48, köpekte 78 ve tatlısu ıstakozunda 200 kromozom bulunduğu bilinmektedir.
Diployit 2n denen bu sayı, yalnız cinsel olmayan hücrelerde (beden hücreleri) gerçekleşir; gametlerde, n sayısı kadardır ve haployit adı verilir; bu durum, yumurta ve spermatozoyitlerin oluşumu sırasında bunlarda oluşan «kromatik indirgenme»ye dayanır. Buna dayanılarak, kromozomların, döllenmiş yumurtaya hem baba özelliklerinin yarı payını, hem ana özelliklerinin yan payını getirdiği söylenebilir. Mendel yasalarının sonuçlan da bunu öngörüyor, geriye bir adım atmak kalıyordu. İşte bu adımı atan Morgan, bu açıklamayı getirdi.
Erkek ve dişi sirke sineğinde (drosophila) 4 çift kromozomun üç çifti özdeştir (2’si U, l’i noktalı biçimde); bunlara «otozom» denir. Dördüncü çift, dişide birbirine benzer iki çubuktan, erkekte bir çubuk ile çengel bir çubuktan oluşur: Bunlara da «hetero- zom» denir: Birincide XX, İkincide XY. Gametlerin birleşmesi sırasında dişi X kromozomları, ya erkekten gelen bir X kromozomuyla birleşir (o zaman bir dişi doğar), ya da bir Y ile birleşir (o zaman da bir erkek sinek olur). İstatistik açısından, çözümlerden her ikisi için de olasılık aynıdır ve toplulukta iki cinsin eşit olmasında şaşılacak bir şey yoktur.
Daha sonra yapılan bütün araştırmalar bu yorumu doğrulamıştır: İkikanatlılarda. kınkanatlılarda, balıkların çoğunda, kurbağalarda, memelilerde (bu arada Homo sa- piens’te yani insanda) dişilerde bir çift benzer XX kromozomu, erkeklerde bir çift bakışımsız (birbirine denk olmayan) XY kromozomu bulunur. Kelebeklerde, kuşlarda, ve sürüngenlerde bunun tersidir; yani erkeklerde XX, dişilerde XY kromozom çifti vardır. Y’ye başat bir özellik (XY bir melez olduğuna göre), X’e de çekinik bir özellik (XX arı bir ırka karşılıktır) gözüyle bakılabilir.
Kalıtıma ilişkin kromozom kuramım sağlamlaştırdıktan sonra, Morgan’a bunun sürecini belirlemek kalıyordu. Özellikle sirkesineğinde saptanan 400 kadar etkenin (gözlerin rengi, kanatlar, kanatların uzunluğu, vb.), Mendel’in 3. yasası (özelliklerin ayrılığı) geçersizliğini yitirmeden, nasıl olup da bir ve bütün olarak 4 çift kromozom tarafından taşınabildiğini açıklaması gerekiyordu.
Bu da birtakım deneylerle çözüldü: Uzunkanatlı gri bir sirkesineği (UU GG) ile çotuk kanatlı kara bir sirkesineği (çç kk) ikinci dölde (kuşakta), 9’u genotip, 7’si fenotip olan 16 birey oluşturmaz; sineklerin yüzde 75’i uzun kanatlı gri, yüzde 25’i çotuk kanatlı kara olur. Her şey, sanki bir yanda bulunan «uzun» ve «gri» etkenler,, öte yanda bulunan «çotuk» ve «kara» etkenlerle ayrılmaz bir bütünmüş gibi olup biter. Burada bir linkaj (aralarında mantıklı hiç bir bağ bulunmayan birçok kalıtımsal etmenin aşağı yukarı değişmez biçimde bir arada bulunması) söz konusudur: Sirkesineğinde her çubuk kromozom yaklaşık olarak 60 özellik, her U kromozom yüzden çok özellik, her noktamsı kromozom 5-10 özellik taşır. İnsanda, cinsel X ve Y kromozomlarında kurulan linkajlar daha iyi anlaşılmaya başlanmıştır.
Olay göründüğü kadar yalın değildir, linkajın da kuraldışı durumları vardır: Yumurta spermatozoyitle döllendiği sırada, kromozom iplikleri yeniden ortaya çıktığı zaman, kromozomlardan biri kırılıp kopabilir ve karşılığı olan yere düzensiz biçimde kaynayabilir. Bu durumlarda anormallik, bazen de hastalık ya da bir ucube ortaya çıkar.
Araştırmanın bu noktasında, hücre genetiği, yerini molekül genetiğine bırakır. Kromozom genetiği, kromozomların kimyasal bileşimi sorunu çözüldüğü günden beri dev adımlarıyla ilerlemektedir. Bunu, araştırmacı Francis Crick ve James Watson’a borçluyuz; söz konusu bilginlerin Nature (Doğa) dergisinde yayınladıkları Dezoksiribonükleik Asit İçin Bir Yapı (1953) adlı ünlü araştırma sayesinde, Mendel ve Morgan yeniden yorumlanabilmektedir.
Kalıtımsal özellikler, kromozomları oluşturmak için birbirine bağlanan uzun dezok- siribonükleik asit (E’.N.A.) molekülleri olan genlerle taşınmaktadır (bu genlerin, bir tek kromozomda birkaç yüz ile birkaç bin arasında değiştiği sanılmaktadır). D.N.A., bir çifte nükleotit sarmalı biçiminde tasarlanabilir; sarmal biçiminde çifte ip merdiveni andıran bu yapıda, merdivenin kenarları fosfat ve şekerlerden (de- zoksiriboz), basamaklarıysa pirik ya da pirimiclik bazlardan (adenin, sitozin, guanin, timin) oluşmuştur. Hücre bölündüğü zaman, D.N.A’nın çifte dalı tıpkı bir fermuar gibi açılır; «D.N.A. polimeraz» denen bir enzim, onun eşlenmesini (tıpatıp kopyasını yapmasını) yönetir; öyle ki, iki yavru hücrenin de çekirdeği, ana hücredekine denk ve onunla özdeş bir genler toplamı edinmiş olur.
Türün değişmezliği böylece sağlanmış olur. Bu öyle bir değişmezliktir ki, yalnızca bir eşlenme (kopya) yanlışıyla ya da D.N.A. molekülündeki bir kopuklukla bozulabilir; o zaman da, bir değşinim (mutasyon) var demektir.